Recommandé, 2019

Choix De L'Éditeur

Prise de poids au début de l'âge adulte liée à des risques pour la santé plus tard dans la vie
Pourquoi mon urine est-elle chaude?
Manger des fruits et des légumes peut réduire le risque de stress des femmes

Ce que vous devez savoir sur la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est un trouble cérébral héréditaire incurable. C'est une maladie dévastatrice qui endommage les cellules du cerveau ou les neurones.

Cela se produit lorsqu'un gène défectueux provoque la collecte de protéines toxiques dans le cerveau.

La maladie de Huntington (MH) touche une personne sur 10 000, soit environ 30 000 personnes aux États-Unis. 150 000 personnes ou plus risquent de développer la maladie.

Les premiers signes apparaissent normalement entre 30 et 50 ans.

Quelques faits sur la maladie de Huntington
  • La maladie de Huntington (HD) est une maladie héréditaire qui s'attaque progressivement aux cellules nerveuses.
  • La maladie survient lorsqu'un gène défectueux produit une version anormale de la protéine huntingtine.
  • Les premiers symptômes peuvent inclure des sautes d'humeur, de la maladresse et un comportement inhabituel.
  • L'étouffement devient une préoccupation majeure aux derniers stades de la maladie.
  • Il n'existe actuellement aucun traitement curatif, mais les médicaments peuvent aider à soulager les symptômes.

Qu'est-ce que Huntington?

La maladie de Huntington (HD) est une affection neurologique. C'est une maladie héréditaire due à des gènes défectueux. Les protéines toxiques s'accumulent dans le cerveau et causent des lésions pouvant entraîner des symptômes neurologiques.

La détérioration de certaines parties du cerveau affecte le mouvement, le comportement et la cognition. Il devient plus difficile de marcher, de penser, de raisonner, d'avaler et de parler. Finalement, la personne aura besoin de soins à temps plein. Les complications sont généralement fatales.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif, mais un traitement peut aider à soulager les symptômes.


Huntington commence généralement entre 30 et 50 ans. Les changements d'humeur et de pensée peuvent être un signe précoce.

Les signes et les symptômes apparaissent le plus souvent entre 30 et 50 ans, mais ils peuvent survenir à tout âge. Ils ont tendance à s'aggraver pendant 10 à 20 ans.

Finalement, la maladie de Huntington ou ses complications sont fatales.

Selon la Société américaine de la maladie de Huntington (HDSA), les symptômes de la MH peuvent donner l'impression d'être atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA), de Parkinson et d'Alzheimer.

Les principaux symptômes incluent:

  • changements de personnalité, sautes d'humeur et dépression
  • problèmes de mémoire et de jugement
  • marche instable et mouvements incontrôlables
  • difficulté à parler et à avaler et perte de poids

L’évolution des signes et des symptômes peut varier d’un individu à l’autre. Chez certaines personnes, la dépression survient avant que la motricité ne soit affectée. Les sautes d'humeur et les comportements inhabituels sont des signes précoces courants.

Premiers signes et symptômes

Les premiers symptômes peuvent ne pas être reconnus si la HD n’est pas apparue auparavant dans la famille. Cela peut prendre beaucoup de temps pour parvenir à un diagnostic.

Les premiers signes et symptômes incluent:

  • légers mouvements incontrôlables
  • petits changements dans la coordination et la maladresse
  • trébuchant
  • légers signes d'humeur et de changement émotionnel
  • manque de concentration, légers problèmes de concentration et difficultés de fonctionnement, par exemple au travail
  • les défaillances de la mémoire à court terme
  • dépression
  • irritabilité

La personne peut perdre sa motivation et sa concentration et paraître léthargique et manquer d’initiative.

Parmi les autres signes possibles de la MH, on peut citer le fait de trébucher, de laisser tomber des objets et d’oublier les noms des personnes. Cependant, la plupart des gens le font de temps en temps.

Les étapes intermédiaires et ultérieures

Avec le temps, les symptômes deviennent plus graves.

Ceux-ci incluent des changements physiques, une perte de contrôle de la mobilité et des changements émotionnels et cognitifs.

Changements physiques

La personne peut éprouver:

  • difficulté à parler, notamment à la recherche de mots et de slou
  • perte de poids menant à la faiblesse
  • difficulté à manger et à avaler, car les muscles de la bouche et du diaphragme risquent de ne pas fonctionner correctement
  • risque d'étouffement, en particulier dans les étapes ultérieures
  • mouvements incontrôlables

Il peut y avoir des mouvements incontrôlables du corps, notamment:

  • mouvements incontrôlables du visage
  • saccades de parties du visage et de la tête
  • mouvements saccadés ou agités des bras, des jambes et du corps
  • chanceler et trébucher

À mesure que la HD progresse, les mouvements incontrôlables se produisent plus souvent et avec plus d'intensité. Finalement, ils peuvent devenir plus lents à mesure que les muscles deviennent plus rigides.

Changements émotionnels

Celles-ci peuvent alterner plutôt que se produire systématiquement.

Ils comprennent:

  • agression
  • colère
  • comportement antisocial
  • apathie
  • dépression
  • excitation
  • frustration
  • le manque d'émotion devient plus apparent
  • humeur maussade
  • entêtement
  • changements cognitifs

Il peut y avoir:

  • une perte d'initiative
  • une perte de compétences organisationnelles
  • désorientation
  • difficulté à se concentrer
  • problèmes de multitâche

La dernière étape

Finalement, la personne ne sera plus capable de marcher ou de parler et aura besoin de soins infirmiers complets.

Cependant, ils comprendront généralement l'essentiel de ce qui se dit et connaîtront des amis et des membres de la famille.

Complications

L'incapacité de faire des choses qui étaient faciles auparavant peut mener à la frustration et à la dépression.

La perte de poids peut aggraver les symptômes et affaiblir le système immunitaire du patient, le rendant plus vulnérable aux infections et autres complications.

La MH en elle-même n’est généralement pas mortelle, mais peut provoquer un étouffement, une pneumonie ou une autre infection.

À tous les stades, il est important d'adapter le régime alimentaire du patient pour assurer un apport alimentaire adéquat.

Les causes

La HD est provoquée par un gène défectueux (mhTT) sur le chromosome numéro 4.

Une copie normale du gène produit de la huntingtine, une protéine. Le gène défectueux est plus gros qu'il ne devrait l'être. Cela conduit à une production excessive de cytosine, d'adénine et de guanine (CAG), composants de base de l'ADN. CAG se répète normalement entre 10 et 35 fois, mais en HD, il répète de 36 à 120 fois. S'il se répète 40 fois ou plus, des symptômes sont probables.

Ce changement conduit à une forme plus grande de huntingtine. C'est toxique et, comme il s'accumule dans le cerveau, il endommage les cellules du cerveau.

Certaines cellules du cerveau sont sensibles à la plus grande forme de huntingtine, en particulier celles liées au mouvement, à la pensée et à la mémoire. Cela sape leur fonction et finit par les détruire. Les scientifiques ne savent pas exactement comment cela se passe.

Comment est-il transmis?

La HD est connue comme un trouble autosomique dominant. Cela signifie qu'une seule copie du gène défectueux, héritée de la mère ou du père, est nécessaire pour produire la maladie.

Une personne avec le gène possède une bonne copie du gène et une copie défectueuse du gène. Toute progéniture héritera de la copie correcte ou de la copie défectueuse. L'enfant qui hérite de la bonne copie ne développera pas la HD. L'enfant qui hérite d'une copie défectueuse le fera.

Chaque enfant a 50% de chance d’hériter du gène défectueux. S'ils héritent du gène défectueux, chacun de leurs enfants aura 50% de chances d'en hériter. La HD peut affecter plusieurs générations.

Une personne qui n'hérite pas du gène défectueux ne développera pas la MH et ne pourra pas la transmettre à ses enfants. Un enfant qui hérite du gène défectueux développera une MH s'il atteint l'âge où les symptômes doivent apparaître.

Environ 10% des cas de MH commencent avant l'âge de 20 ans. Ceci est connu comme HD juvénile (JHD).

Les symptômes sont différents et peuvent inclure une raideur de la jambe, des tremblements et une régression dans l’apprentissage.

Entre 30 et 50% des personnes atteintes de JHD ont des convulsions.

Traitement

La HD est actuellement incurable. Aucun traitement ne peut inverser sa progression ni la ralentir.

Cependant, certains symptômes peuvent être gérés avec des médicaments et des thérapies.

Médicaments

La tétrabénazine (Xenazine) est approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) pour traiter les mouvements saccadés, involontaires, ou chorées, associés à la HD.

Les effets secondaires incluent la dépression et des pensées ou actions suicidaires.

Les symptômes incluent:

  • se sentir triste et avoir des crises de larmes
  • perte d'intérêt pour les amis et les activités auparavant agréables
  • dormir plus ou moins que d'habitude et se sentir fatigué
  • se sentir coupable ou sans importance
  • se sentir plus irritable, en colère ou anxieux qu'auparavant
  • manger moins que d'habitude, éventuellement avec perte de poids
  • avoir de la difficulté à se concentrer
  • penser à se faire du mal ou à mettre fin à ses jours

N'importe lequel de ces symptômes ou autres changements d'humeur doit être signalé au médecin immédiatement.

Toute personne ayant un diagnostic de dépression, en particulier de pensées suicidaires, ne doit pas utiliser de trétrabénazine.

Les médicaments permettant de contrôler les mouvements, les accès explosifs et les hallucinations peuvent inclure:

  • clonazépam (Klonopin)
  • halopéridol
  • clozapine (Clorazil)

Ces médicaments peuvent provoquer une sédation, ainsi que des raideurs et une rigidité.

Pour la dépression et certaines caractéristiques obsessionnelles-compulsives pouvant apparaître avec la HD, le médecin peut vous prescrire:

  • fluoxétine (Prozac, Sarafem)
  • sertraline (Zoloft)
  • nortriptyline (Pamelor)

Le lithium peut aider avec des émotions extrêmes et des sautes d'humeur.

Orthophonie

L'orthophonie peut aider les patients à trouver des moyens d'exprimer des mots et des phrases et de communiquer de manière plus efficace.

Physiothérapie et ergothérapie

Un kinésithérapeute peut aider à améliorer la force musculaire et la flexibilité, ce qui conduit à un meilleur équilibre et à une réduction du risque de chute.

Un ergothérapeute peut aider le patient à développer des stratégies pour faire face aux problèmes de concentration et de mémoire, ainsi que pour rendre la maison plus sûre.

Diagnostic

Le médecin examinera le patient et posera des questions sur les antécédents familiaux et médicaux et sur les symptômes, tels que les récents changements émotionnels.

S'ils soupçonnent une MH, ils dirigeront le patient vers un neurologue.

Des tests d'imagerie, tels qu'un scanner ou une IRM, sont parfois utilisés pour identifier les modifications de la structure cérébrale du patient et pour éliminer d'autres troubles.

Des tests génétiques peuvent être recommandés pour confirmer un diagnostic.

Perspective

La HD a un impact émotionnel, mental, social et économique majeur sur la vie des personnes et de leurs familles. Après le diagnostic, une personne vivra normalement 15 à 20 ans, mais sa durée varie de 10 à 30 ans.

Une personne avec JHD vivra probablement autour de 10 ans. Ce formulaire progresse plus rapidement.

La cause du décès est souvent une complication, telle qu'une pneumonie ou un étouffement.

Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement, certaines thérapies peuvent aider les gens à gérer leur maladie et à améliorer leur qualité de vie.

Espoir pour l'avenir?

Les scientifiques espèrent à l'avenir que la thérapie génique trouvera une solution à cette maladie. Les chercheurs ont cherché des moyens d'utiliser la thérapie génique pour guérir, ralentir ou prévenir la MH.

Une stratégie prometteuse consiste à utiliser des molécules connues sous le nom de petits ARN interférants synthétiques (ARNsi) pour supprimer la production de protéines à partir du gène défectueux. Cela empêcherait la protéine toxique de la huntingtine de s'accumuler et de provoquer des symptômes.

Cependant, le problème reste de savoir comment administrer les siARN aux cellules cérébrales appropriées, de manière à ce qu'ils puissent être efficaces.

En 2017, des scientifiques de l'Université Emory ont suggéré que les techniques CRISPR / Cas9, qui impliquent de "couper et coller" de l'ADN, pourraient aider à prévenir la MH à l'avenir.

Lorsque les chercheurs ont mis au point le gène défectueux chez la souris, ils ont constaté des "améliorations significatives" au bout de 3 semaines. La plupart des traces de la protéine nuisible avaient disparu et les cellules nerveuses montraient des signes de guérison.

Il faudra cependant beaucoup plus de recherche avant de pouvoir appliquer cela à l'homme.

Des organisations telles que HDSA offrent un soutien aux personnes atteintes de MH et à leurs familles.

Test génétique

Les tests génétiques pour la MH sont devenus possibles en 1993. Toute personne ayant des antécédents familiaux de MH peut demander à son médecin à propos des tests génétiques, pour savoir si elle est porteuse du gène défectueux.

Certaines personnes préfèrent savoir si elles ont le gène et si elles risquent de développer des symptômes, alors que d'autres préfèrent ne pas savoir. Un conseiller en génétique peut aider à prendre la décision.

MH, génétique et grossesse

Si un couple souhaite avoir un enfant et qu'un parent est porteur du gène défectueux, il est possible de suivre un traitement de fécondation in vitro (FIV). L'embryon est ensuite testé génétiquement en laboratoire et n'est implanté dans la femme que s'il ne possède pas le gène défectueux.

Des tests génétiques peuvent également être effectués pendant la grossesse s'il existe des antécédents familiaux de MH. Cela peut être fait en utilisant un échantillon de villosités choriales (CVS) entre 10 et 11 semaines, ou par amniocentèse entre 14 et 18 semaines.

Catégories Populaires

Top