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Infirmité motrice cérébrale: les chercheurs découvrent des preuves de causes génétiques

Une nouvelle recherche révolutionnaire suggère que les origines de la paralysie cérébrale possèdent une composante génétique beaucoup plus puissante que celle attendue par les experts.


Les résultats de l'étude pourraient avoir des implications pour les futures formes de traitement et de prévention de la paralysie cérébrale.

Des facteurs de risque génétiques récemment découverts ont été identifiés par des chercheurs de l'Hôpital pour enfants malades (SickKids) et de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) au Canada. Leurs résultats sont publiés dans Nature Communications.

L'auteur principal, Maryam Oskoui, neurologue pédiatrique à l'Hôpital de Montréal pour enfants (HME), affirme que les chercheurs doivent encore comprendre comment ces facteurs génétiques interagissent avec d'autres facteurs de risque établis.

"Par exemple, deux nouveau-nés exposés aux mêmes facteurs de stress environnementaux auront souvent des résultats très différents", explique-t-elle. "Nos recherches suggèrent que nos gènes confèrent de la résilience, ou inversement, une susceptibilité aux blessures."

Selon les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC), la paralysie cérébrale est l’invalidité motrice la plus répandue dans l’enfance. Le trouble peut affecter les mouvements, le tonus musculaire et la posture, entraînant souvent une marche instable, des mouvements involontaires et des membres souples ou rigides.

Une enquête réalisée en 2008 a révélé que 58,2% des enfants atteints de paralysie cérébrale pouvaient marcher de manière autonome. Environ 11,3% pouvaient marcher avec un appareil de mobilité portable, tandis que 30,6% avaient une capacité de marche limitée ou pas du tout. Environ 2 naissances sur 1 000 sont touchées par le trouble.

On considère depuis longtemps que la paralysie cérébrale est causée par des facteurs tels que les infections et l’asphyxie à la naissance qui affectent le développement du cerveau des bébés. En tant que tel, les tests génétiques ne sont pas systématiquement effectués chez les enfants atteints de la maladie.

À la lumière des résultats de l'étude, toutefois, les chercheurs suggèrent d'intégrer les analyses génomiques à la pratique courante en matière d'évaluation des cas de paralysie cérébrale.

La découverte pourrait expliquer la présentation clinique diversifiée du trouble

À l'aide des données du Registre canadien de la paralysie cérébrale, les chercheurs ont effectué des tests génétiques sur 115 enfants atteints de paralysie cérébrale et leurs parents - dont beaucoup présentaient d'autres facteurs de risque reconnus de paralysie cérébrale.

Les chercheurs ont découvert qu'environ 10% des enfants présentaient des variations du nombre de copies affectant des gènes considérés cliniquement pertinents pour la maladie. Les CNV sont des modifications structurelles de l'ADN d'un génome impliquant des gains ou des pertes de matériel génétique pouvant entraîner une maladie.

Dans la population en général, ces NVC particulières surviennent chez moins de 1% des personnes. "Lorsque j'ai montré les résultats à nos généticiens cliniciens, ils étaient initialement gâchés", explique le Dr Stephen Scherer, chercheur principal, directeur du Centre de génomique appliquée (TCAG) de SickKids.

Quelques faits sur la paralysie cérébrale
  • La paralysie cérébrale peut altérer l'apprentissage, la parole, l'audition et la vision
  • Près de la moitié des enfants atteints de paralysie cérébrale souffrent également d'épilepsie
  • Le traitement peut souvent améliorer les capacités d'un enfant atteint de paralysie cérébrale.

En savoir plus sur la paralysie cérébrale

Les chercheurs ont également découvert qu'il existe plusieurs gènes différents impliqués dans le développement de la paralysie cérébrale, ce qui pourrait expliquer pourquoi les enfants peuvent être affectés par le trouble de différentes manières d'une manière similaire à l'autisme.

"Il est intéressant de noter que la fréquence des NVC de novo, ou nouvelles, identifiées chez ces patients atteints de paralysie cérébrale est encore plus significative que certaines des principales recherches sur l'autisme effectuées au cours des dix dernières années", a ajouté le Dr Scherer. "Nous avons ouvert de nombreuses portes pour de nouvelles recherches sur la paralysie cérébrale."

Le Dr Michael Shevell, directeur du département de pédiatrie à l'HME-CUSM, a déclaré que la découverte de la cause de l'invalidité d'un enfant était une étape importante dans sa gestion:

"Les parents veulent savoir pourquoi leur enfant a des problèmes particuliers. La recherche d'une raison précise ouvre de multiples perspectives en matière de compréhension, de traitement spécifique, de prévention et de réadaptation. Cette étude donnera l'impulsion nécessaire pour faire du test génétique un élément standard de l'évaluation complète du enfant atteint de paralysie cérébrale ".

L'année dernière, Nouvelles médicales aujourd'hui a raconté l'histoire de Ruby Hamilton, une jeune fille gravement atteinte de paralysie cérébrale, et comment un ordinateur et une technologie du regard ont contribué à donner à Ruby un sentiment d'indépendance.

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